Синдром Дауна

Синдром Дауна представляет собой хромосомное заболевание, когда мутация гена приводит к изменению внешнего вида человека, снижению умственной способности, речевой дисфункции.

Причины

Ведущей причиной возникновения болезни является хромосомная аномалия. Ей способствуют следующие факторы:

  • возраст матери старше 30-ти лет (снижается контроль над клеточным делением в организме);
  • генетическая отягощенность;
  • родственные браки.

Симптомы

В трети случаев беременностей, когда плод имеет синдром Дауна, регистрируется самопроизвольный аборт. Рождаются такие малыши обычно с дефицитом массы тела. Патологию может заподозрить неонатолог при первичном осмотре на основании внешних признаков болезни:

  • плоская переносица, лицо;
  • измененная форма ушных раковин;
  • короткая шея.

Также визуально заметна монголоидная форма глаз, полуоткрытый рот, большой язык. У детей снижен мышечный тонус, отмечается гиперподвижность суставов. У них чаще других диагностируются кардиальные пороки, косоглазие, тугоухость, эпилепсия, атрезия пищевода, дерматологические болезни (угревая болезнь, экзема).

У большинства детей наблюдаются расстройства интеллектуального развития, физическое отставание в сравнении со сверстниками, а также речевая дисфункция. У них повышена склонность к ожирению, гипотиреозу, бесплодию, менструальной дисфункции.

Диагностика

Диагностика начинается в первом триместре беременности, когда проводится УЗИ, исследование крови (определение маркеров). Далее обследование повторяется на сроке 15-22 недели (уровень ХГЧ, эстриола, поиск альфа-фетопротеина).

У женщин с высоким риском рождения малыша с синдромом Дауна рекомендуется проведение биопсии хориона, консультация генетика. После получения положительного ответа врачи совместно с родителями решают вопрос о прерывании беременности. После рождения ребенок нуждается в полном обследовании, которое проводит кардиолог, хирург, офтальмолог, ортопед.

Лечение

Чтобы скорректировать психические расстройства, речевую дисфункцию, уменьшить выраженность олигофрении, требуется комплексное лечение. Добиться выздоровления на сегодня невозможно, но медицинская помощь, педагогическое сопровождение малышей дает возможность добиться хороших результатов в терапии.

На протяжении жизни человек нуждается в наблюдении эндокринолога, ЛОР-врача, окулиста, невролога, терапевта. Для физического развития показана лечебная физкультура. С целью устранения речевых дефектов проводятся занятия с логопедом.

В клинике Особливі квалифицированные специалисты оказывают помощь детям, требующим особенного внимания, специфической терапии, реабилитации. В медицинский центр можно обратиться с малышами с такими заболеваниями, как аутизм Каннера, задержка психоречевого развития, умственная отсталость, атипичный аутизм, детский церебральный паралич, эпилепсия, синдром Вильямса, Дауна, Прадера-Вилли, Ретта, Аспергера.

Визит для маленького пациента в клинику будет максимально комфортным, так как детский врач найдет подход к каждому малышу и быстро проведет диагностику, не утомив ребенка. В центре ведет прием психолог, невролог, кардиолог, дерматолог, иммунолог, физический терапевт, инфекционист, эндокринолог, офтальмолог, аллерголог.

Чтобы записаться на прием к врачу, достаточно позвонить по телефону или оставить заявку на официальном сайте. Предварительная запись позволяет избежать долгого ожидания приема возле кабинета, что утомляет детей.

Поделиться