Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – редкая генетическая патология, которая проявляется умственной отсталостью, неврологическими расстройствами. Впервые о ней было упомянуто в 1965 году, когда педиатр Ангельман заметил, что пациенты с вышеуказанными нарушениями выглядят как куклы. Несмотря на наличие сходных клинических симптомов у них, все же врачу не удалось доказать, что это одна и та же патология, ведь в то время генетические анализы были недоступны.

Визуально пациенты напоминали ему образ петрушки (смеющегося персонажа), после чего он написал статью «Дети – марионетки». Подтвердить генетическую мутацию удалось лишь в 1987 году.

Причины

Ведущей причиной возникновения патологии является хромосомная аномалия, которая выражается в частичной/полной неактивности генов 15-ой хромосомы. К предрасполагающим факторам, которые повышают риск рождения малыша с данным синдромом, относится:

  • наличие данной патологии у одного из родителей;
  • иные генетические болезни у родственников;
  • влияние радиации, наркотических, антибактериальных средств на эмбрион в первом триместре.

Симптомы

Заподозрить синдром сразу после рождения довольно сложно. Первые признаки появляются ближе к годовалому возрасту. К этому времени уже заметна задержка умственного, физического развития, могут отмечаться судороги, беспокойный сон, частый смех, улыбка у малыша. Кроме того, у ребенка наблюдается:

  • плохая концентрация внимания;
  • желание к общению, контакту с людьми, животными (дети понимают, что им говорят, но редко отвечают);
  • тремор;
  • маленький объем черепа;
  • двигательные расстройства;
  • трудности в поддержании равновесия.

В редких случаях у детей присутствует косоглазие, выраженное слюновыделение, высунутый язык, проблемы с глотанием, сосанием. С возрастом они сохраняют молодой внешний вид, со стороны выглядят счастливыми людьми. У пациентов присутствуют проблемы с мелкой моторикой, из-за чего они не могут завязать шнурки, застегнуть пуговицу. У них повышен риск развития ожирения, поэтому в течение жизни требуется соблюдение диетического режима.

Диагностика и лечение

С диагностической целью врач может назначить такие исследования:

  • генетический анализ;
  • магнитно-резонансную томографию;
  • ЭЭГ;
  • УЗИ внутренних органов.

Консультация психиатра, психолога необходимы, чтобы исключить тяжелые психические расстройства. Также требуется осмотр педиатра, логопеда, ортопеда, невролога. Темпы прогрессирования патологии зависят от формы поражения 15-ой хромосомы. Так, одни пациенты могут практически не нуждаться в помощи родных, а другие – даже не способны нормально произносить слова.

Лечение синдрома носит симптоматический характер, так как воздействовать на генный дефект невозможно. Для каждого пациента разрабатываются специальные программы (ЛФК, занятия с логопедом, поведенческая терапия), которые дают возможность устранить имеющиеся дефекты в максимальном объеме, повысить качество жизни человека.

Обратиться в медицинский центр Особливі можно для получения консультации, проведения диагностики, терапевтического, реабилитационного курса при таких болезнях, как детский инфантильный аутизм, эпилепсия, атипичный аутизм, детский церебральный паралич, синдром Дауна, Вильямса, Веста, Ангельмана, Ретта.

Штат врачей клиники представлен неврологом, психологом, кардиологом, инфекционистом, офтальмологом, отоларингологом, физическим терапевтом, логопедом, педиатром, хирургом, иммунологом, ортопедом. Детский врач точно знает, как правильно общаться с маленькими пациентами, поэтому ребенок комфортно чувствует себя на приеме.

Записаться на консультацию специалиста можно по телефону или в режиме онлайн, оставив заявку на официальном сайте.

Поделиться