Синдром Ретта

Синдром Ретта – генетическая патология, связанная с хромосомными мутациями, которая приводит к умственной отсталости, мышечной слабости, искривлению позвоночного столба. Она в большинстве случаев диагностируется у девочек, лишь редкие атипичные формы могут обнаруживаться у мальчиков (на фоне синдрома Клайнфельтера).

Причины

Основной причиной является генная мутация, вследствие чего нарушается развития нервной ткани. При гистологическом анализе выявляются маленькие размеры клеток, недостаточное число отростков у них. В связи с низкой скоростью образования новых клеток объем мозга почти на треть меньше в сравнении с возрастной нормой. К предрасполагающим факторам патологии стоит отнести:

  • отягощенную наследственность (у родственников наблюдаются генетические заболевания);
  • влияние радиации, наркотических препаратов, сильных антибактериальных средств на эмбрион в первом триместре.

Симптомы

В периоде новорожденности патология не имеет клинических проявлений. На протяжении первого года девочки развиваются соответственно возрасту. Далее появляются явные признаки синдрома. Выделяют четыре стадии.

  • Первая – длится до двухлетнего возраста малыша. У него отмечается мышечная слабость, отставание в психомоторном развитии, отсутствие интереса к людям, играм. Темпы роста костей стоп, кистей, черепа замедлены. Иногда отмечается дисфункция печени, сердечной системы.
  • Вторая – продолжается 1-2 года, в течение которых у ребенка отмечается плохой сон, гипервозбудимость. За пару недель дети утрачивают приобретенные навыки речи, ходьбы. Также изменяется характер дыхания – периоды апноэ сменяются учащенным глубоким дыханием. Не исключены судороги, атаксия, монотонные движения.
  • Третья – длится 4-15 лет, при этом симптомы не прогрессируют. Состояние пациента не изменяется, также сохраняется олигофрения, судороги, гиперкинезы.
  • Четвертая – прогрессируют двигательные нарушения, судороги исчезают, наблюдается мышечная атрофия, сколиоз, сосудистые расстройства, которые сопровождаются появлением трофических язв, изменением цвета кожи, похолоданием конечностей.

Диагностика и лечение

Обследование пациента начинается с опроса родителей, после чего врач осматривает ребенка, направляет на инструментальную диагностику (МРТ, ЭЭГ). Также требуется генетический анализ. Необходима консультация невролога, психолога, ортопеда, логопеда. Диагностика проводится, чтобы подтвердить генетическое заболевание, исключить психические расстройства иного генеза.

Специфического лечения на сегодня не существует, поэтому показана психотерапия и другие методы коррекции нарушений у ребенка.

Посетить клинику Особливі можно для получения консультации, проведения обследования, терапии, а также реабилитационного курса при таких заболеваниях, как олигофрения, расстройства аутистического спектра, детский церебральный паралич, эпилепсия, синдром Дауна, Вильямса, Ангельмана, Прадера-Вилли, Веста, Ретта.

Специалисты медицинского центра работают в следующих направлениях – неврология, кардиология, психология, дефектология, дерматология, педиатрия, инфекционные болезни, хирургия, ортопедия, физическая терапия, отоларингология, офтальмология.

Благодаря большому стажу работы детский врач может найти подход к каждому пациенту, поэтому визит в клинику для ребенка проходит без стресса. Записаться на консультацию к врачу довольно просто – можно позвонить по телефону или сделать заявку в режиме онлайн на официальном сайте.

Поделиться