Синдром Прадера-Вилли – редкая генетическая патология, обусловленная генной мутацией, которая приводит к умственной отсталости, дисфункции половых желез, метаболическим нарушениям. Она диагностируется как у девочек, так и представителей мужского пола.
Причины
Основной причиной синдрома является утрата частицы гена или полная его неактивность. К предрасполагающим фактор следует отнести:
- наличие данной патологии у родителей;
- генетические мутации иного характера у родственников;
- влияние радиации, химиопрепаратов, наркотических средств, алкоголя на эмбрион в первом триместре.
Симптомы
Заподозрить патологию на первом году после рождения довольно сложно. Малыш может родиться с:
- гипотрофией;
- признаками асфиксии;
- вялым сосательным рефлексом;
- мышечной слабостью.
Со временем начинают отмечаться такие изменения внешности:
- маленькие стопы, кисти;
- миндалевидная форма глаз;
- вытянутый/уменьшенный череп;
- косоглазие;
- плоская переносица;
- маленький рот;
- выворот века;
- низкое расположение ушей.
Помимо этого, у мальчиков регистрируется крипторхизм, недоразвитие мошонки, полового члена. У девочек наблюдается гипоплазия половых губ, матки. Гипогонадизм обусловлен дисфункцией гипоталамуса. У детей отмечается гипопигментация кожи, волос, что связано со снижением активности клеток, синтезирующих меланин. У них также возможны:
- судороги;
- сонливость;
- расстройство координации;
- сколиоз;
- частая смена настроения, однако в целом дети доброжелательные.
Прогрессирование патологии сопровождается:
- появлением выраженного чувства голода;
- ожирением, что связано с медленным липолизом, усиленным образованием жиров из ацетата;
- снижением темпов роста, что обусловлено дефицитом соматотропного гормона;
- умеренным снижением интеллекта;
- замедленным половым развитием;
- затрудненной речью со скудным словарным запасом.
Диагностика и лечение
Постановка диагноза включает несколько этапов:
- беседа с родителями, ребенком;
- поиск критериев (характерные изменения лица, задержка нервно-психического, полового развития, мышечная слабость, ожирение);
- молекулярно-генетические исследования.
Консультация психиатра, психолога, невролога, логопеда необходимы, чтобы подтвердить диагноз, а также исключить психические расстройства иного генеза.
Ввиду генетического происхождения синдрома специфическая терапия отсутствует. Лечение направлено на нормализацию обменных процессов, ускорение полового созревания, физического, интеллектуального развития, а также устранение речевых дефектов.
В клинике Особливі можно получить консультацию таких специалистов, как невролог, дерматолог, иммунолог, логопед, физический терапевт, кардиолог, психолог, отоларинголог, окулист, хирург, педиатр, инфекционист. В медицинском центре готовы оказать диагностическую, терапевтическую, реабилитационную помощь малышам с задержкой речевого развития, высокофункциональным аутизмом, эпилепсией, детским церебральным параличем, умственной отсталостью, синдромом Вильямса, Ангельмана, Ретта, Дауна, Прадера-Вилли.
Детский врач, благодаря большому опыту общения с малышами, быстро находит подход к каждому, проводит диагностику в игровой форме, поэтому визит в клинику не вызывает стресс у маленького пациента.
Записаться на прием к врачу можно по телефону или с помощью заявки, оставленной на официальном сайте.