Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли – редкая генетическая патология, обусловленная генной мутацией, которая приводит к умственной отсталости, дисфункции половых желез, метаболическим нарушениям. Она диагностируется как у девочек, так и представителей мужского пола.

Причины

Основной причиной синдрома является утрата частицы гена или полная его неактивность. К предрасполагающим фактор следует отнести:

  • наличие данной патологии у родителей;
  • генетические мутации иного характера у родственников;
  • влияние радиации, химиопрепаратов, наркотических средств, алкоголя на эмбрион в первом триместре.

Симптомы

Заподозрить патологию на первом году после рождения довольно сложно. Малыш может родиться с:

  • гипотрофией;
  • признаками асфиксии;
  • вялым сосательным рефлексом;
  • мышечной слабостью.

Со временем начинают отмечаться такие изменения внешности:

  • маленькие стопы, кисти;
  • миндалевидная форма глаз;
  • вытянутый/уменьшенный череп;
  • косоглазие;
  • плоская переносица;
  • маленький рот;
  • выворот века;
  • низкое расположение ушей.

Помимо этого, у мальчиков регистрируется крипторхизм, недоразвитие мошонки, полового члена. У девочек наблюдается гипоплазия половых губ, матки. Гипогонадизм обусловлен дисфункцией гипоталамуса. У детей отмечается гипопигментация кожи, волос, что связано со снижением активности клеток, синтезирующих меланин. У них также возможны:

  • судороги;
  • сонливость;
  • расстройство координации;
  • сколиоз;
  • частая смена настроения, однако в целом дети доброжелательные.

Прогрессирование патологии сопровождается:

  • появлением выраженного чувства голода;
  • ожирением, что связано с медленным липолизом, усиленным образованием жиров из ацетата;
  • снижением темпов роста, что обусловлено дефицитом соматотропного гормона;
  • умеренным снижением интеллекта;
  • замедленным половым развитием;
  • затрудненной речью со скудным словарным запасом.

Диагностика и лечение

Постановка диагноза включает несколько этапов:

  • беседа с родителями, ребенком;
  • поиск критериев (характерные изменения лица, задержка нервно-психического, полового развития, мышечная слабость, ожирение);
  • молекулярно-генетические исследования.

Консультация психиатра, психолога, невролога, логопеда необходимы, чтобы подтвердить диагноз, а также исключить психические расстройства иного генеза.

Ввиду генетического происхождения синдрома специфическая терапия отсутствует. Лечение направлено на нормализацию обменных процессов, ускорение полового созревания, физического, интеллектуального развития, а также устранение речевых дефектов.

В клинике Особливі можно получить консультацию таких специалистов, как невролог, дерматолог, иммунолог, логопед, физический терапевт, кардиолог, психолог, отоларинголог, окулист, хирург, педиатр, инфекционист. В медицинском центре готовы оказать диагностическую, терапевтическую, реабилитационную помощь малышам с задержкой речевого развития, высокофункциональным аутизмом, эпилепсией, детским церебральным параличем, умственной отсталостью, синдромом Вильямса, Ангельмана, Ретта, Дауна, Прадера-Вилли.

Детский врач, благодаря большому опыту общения с малышами, быстро находит подход к каждому, проводит диагностику в игровой форме, поэтому визит в клинику не вызывает стресс у маленького пациента.

Записаться на прием к врачу можно по телефону или с помощью заявки, оставленной на официальном сайте.

Поделиться