Синдром Дауна

Синдром Дауна є хромосомне захворювання, коли мутація гена призводить до зміни зовнішнього вигляду людини, зниження розумової здібності, мовної дисфункції.

Причини

Провідною причиною виникнення хвороби є хромосомна аномалія. Їй сприяють такі чинники:

  • вік матері старше 30-ти років (знижується контроль над клітинним поділом в організмі);
  • генетична обтяженість;
  • родинні шлюби.

Симптоми

У третині випадків вагітностей, коли плід має синдром Дауна, реєструється мимовільний аборт. Народжуються такі малюки зазвичай з дефіцитом маси тіла. Патологію може запідозрити неонатолог при первинному огляді на підставі зовнішніх ознак хвороби:

  • плоска перенісся, обличчя;
  • змінена форма вушних раковин;
  • коротка шия.

Також візуально помітна монголоїдна форма очей, напіввідкритий рот, великий язик. У дітей знижений м'язовий тонус, наголошується гіперподвіжность суглобів. У них частіше за інших діагностуються кардіальні пороки, косоокість, туговухість, епілепсія, атрезія стравоходу, дерматологічні хвороби (вугрової хвороба, екзема).

У більшості дітей спостерігаються розлади інтелектуального розвитку, фізичне відставання в порівнянні з однолітками, а також мовна дисфункція. В них підвищена схильність до ожиріння, гіпотиреозу, безпліддя, менструальної дисфункції.

Діагностика

Діагностика починається в першому триместрі вагітності, коли проводиться УЗД, дослідження крові (визначення маркерів). Далі обстеження повторюється на терміні 15-22 тижні (рівень ХГЧ, естріолу, пошук альфа-фетопротеїну).

Жінкам з високим ризиком народження малюка з синдромом Дауна рекомендується проведення біопсії хоріона, консультація генетика. Після отримання позитивної відповіді лікарі спільно з батьками вирішують питання про переривання вагітності. Після народження дитина потребує повного обстеження, яке проводить кардіолог, хірург, офтальмолог, ортопед.

Лікування

Щоб скорегувати психічні розлади, мовну дисфункцію, зменшити вираженість олігофренії, потрібне комплексне лікування. Домогтися одужання на сьогодні неможливо, але медична допомога, педагогічний супровід дітей дає можливість домогтися гарних результатів у терапії.

Протягом життя людина потребує спостереження ендокринолога, ЛОР-лікаря, окуліста, невролога, терапевта. Для фізичного розвитку показана лікувальна фізкультура. З метою усунення мовних дефектів проводяться заняття з логопедом.

У клініці Особливі кваліфіковані фахівці надають допомогу дітям, які потребують особливої ​​уваги, специфічної терапії, реабілітації. В медичний центр можна звернутися з малюками з такими захворюваннями, як аутизм Каннера, затримка психомовного розвитку, розумова відсталість, атиповий аутизм, дитячий церебральний параліч, епілепсія, синдром Вільямса, Дауна, Прадера-Віллі, Ретта, Аспергера.

Візит для маленького пацієнта в клініку буде максимально комфортним, так як дитячий лікар знайде підхід до кожного малюка і швидко проведе діагностику, не стомивши дитини. У центрі веде прийом психолог, невролог, кардіолог, дерматолог, імунолог, фізичний терапевт, інфекціоніст, ендокринолог, офтальмолог, алерголог.

Щоб записатися на прийом до лікаря, достатньо зателефонувати або залишити заявку на офіційному сайті. Попередній запис дозволяє уникнути довгого очікування прийому біля кабінету, що стомлює дітей.

Поділитися