Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – рідкісна генетична патологія, яка проявляється розумовою відсталістю, неврологічними розладами. Вперше про неї було згадано в 1965 році, коли педіатр Ангельман відмітив, що пацієнти з вищевказаними порушеннями виглядають як ляльки. Незважаючи на наявність подібних клінічних симптомів у них, все ж лікарю не вдалося довести, що це одна й та ж сама патологія, адже у той час генетичні аналізи були недоступні.

Візуально пацієнти нагадували йому образ “петрушки” – персонажу, який завжди сміється, після чого він написав статтю «Діти – маріонетки». Підтвердити генетичну мутацію вдалося лише в 1987 році.

Причини

Головною причиною виникнення патології є хромосомна аномалія, яка виражається у часткової/повної неактивності генів 15-ої хромосоми. До факторів, які підвищують ризик народження малюка з даним синдромом, відноситься:

  • наявність даної патології у одного з батьків;
  • інші генетичні хвороби у родичів;
  • вплив радіації, наркотичних, антибактеріальних засобів, спиртних напоїв на ембріон у першому триместрі.

Симптоми

Запідозрити синдром відразу після народження досить складно. Перші ознаки з'являються ближче до однорічного віку. До цього часу вже помітна затримка розумового, фізичного розвитку, можуть спостерігатися судоми, неспокійний сон, частий сміх, посмішка на обличчі малюка. Крім того, у дитини:

  • погана концентрація уваги;
  • є бажання до спілкування з людьми, тваринами (діти розуміють, що їм говорять, але рідко відповідають на звертання);
  • тремор, «нечітка хода»;
  • маленький обсяг черепа;
  • рухові розлади;
  • труднощі в підтримці рівноваги.

У рідких випадках у дітей присутня косоокість, виражене слиновиділення, висунутий язик, проблеми з ковтанням, смоктанням. З віком вони зберігають молодий зовнішній вигляд, з боку виглядають щасливими людьми. У пацієнтів присутні проблеми з дрібною моторикою, через що вони не можуть зав'язати шнурки, застебнути ґудзик. У них підвищений ризик розвитку ожиріння, тому протягом життя треба дотримуватися дієтичного режиму.

Діагностика і лікування

З діагностичною метою лікар може призначити такі дослідження:

  • генетичний аналіз;
  • магнітно-резонансну томографію;
  • ЕЕГ;
  • УЗД внутрішніх органів.

Консультація психіатра, психолога необхідні, щоб виключити важкі психічні розлади. Також малюк потребує огляду педіатра, логопеда, ортопеда, невролога. Темпи прогресування патології залежать від форми ураження 15-ої хромосоми. Так, одні пацієнти можуть потребувати лише часткової допомоги рідних, а інші – навіть не здатні зрозуміло вимовляти слова.

Лікування синдрому носить симптоматичний характер, так як впливати на генний дефект неможливо. Для кожного пацієнта розробляються спеціальні програми (ЛФК, заняття з логопедом, поведінкова терапія), які дають можливість усунути дефекти в максимальному обсязі, підвищити якість життя людини.

Звернутися до медичного центру Особливі можна для отримання консультації, проведення діагностики, терапевтичного, реабілітаційного курсу при таких хворобах, як дитячий інфантильний аутизм, епілепсія, олігофренія, атиповий аутизм, дитячий церебральний параліч, синдром Дауна, Вільямса, Веста, Ангельмана, Ретта.

Штат лікарів клініки представлений неврологом, психологом, кардіологом, інфекціоністом, офтальмологом, отоларингологом, фізичним терапевтом, логопедом, педіатром, хірургом, імунологом, ортопедом. Дитячий лікар точно знає, як правильно спілкуватися з маленькими пацієнтами, тому дитина комфортно відчуває себе на прийомі.

Записатися на консультацію до спеціаліста можна по телефону або в режимі онлайн, залишивши заявку на офіційному сайті.

Поділитися