Синдром Прадера-Віллі

Синдром Прадера-Віллі – рідкісна генетична патологія, обумовлена ​​генною мутацією, яка призводить до розумової відсталості, дисфункції статевих залоз, метаболічних порушень. Вона діагностується як у дівчаток, так і представників чоловічої статі.

Причини

Основною причиною синдрому є втрата частки гена або його повна неактивність. До сприяючих факторів слід віднести:

  • наявність даної патології у батьків;
  • генетичні мутації іншого характеру у родичів;
  • вплив радіації, хіміопрепаратів, наркотичних засобів, алкоголю на ембріон в першому триместрі.

Симптоми

Запідозрити патологію на першому році після народження досить складно. Малюк може при народженні мати:

  • гіпотрофію;
  • ознаки асфіксії;
  • млявий смоктальний рефлекс;
  • м'язову слабкість.

Згодом починають спостерігатися такі зміни зовнішності:

  • маленькі стопи, кисті;
  • мигдалевидна форма очей;
  • витягнутий / зменшений череп;
  • косоокість;
  • плоске перенісся;
  • маленький рот;
  • виворіт повік;
  • низьке розташування вух.

Крім цього, у хлопчиків діагностується крипторхізм, недорозвинення мошонки, статевого члена. У дівчаток спостерігається гіпоплазія статевих губ, матки. Гіпогонадизм обумовлений дисфункцією гіпоталамуса. У дітей відзначається гіпопігментація шкіри, волосся, що пов'язано зі зниженням активності клітин, що синтезують меланін. У них також можливі:

  • судоми;
  • сонливість;
  • розлад координації;
  • сколіоз;
  • часта зміна настрою, проте в цілому діти доброзичливі.

Прогресування патології супроводжується:

  • появою вираженого почуття голоду;
  • ожирінням, що пов'язано з повільним ліполізом, посиленим утворенням жирів з ацетату;
  • зниженням темпів зростання, що обумовлено дефіцитом соматотропного гормону;
  • помірним зниженням інтелекту;
  • уповільненим статевим розвитком;
  • порушенням мовлення з мізерним словниковим запасом.

Діагностика і лікування

Постановка діагнозу включає кілька етапів:

  • бесіду з батьками, дитиною;
  • пошук критеріїв (характерні зміни обличчя, затримка нервово-психічного, статевого розвитку, м'язова слабкість, ожиріння);
  • молекулярно-генетичні дослідження.

Консультація психіатра, психолога, невролога, логопеда необхідні, щоб підтвердити діагноз, а також виключити психічні розлади іншого генезу.

Маючи на увазі генетичне походження синдрому, специфічна терапія відсутня. Лікування спрямоване на нормалізацію обміну речовин, прискорення статевого дозрівання, фізичного, інтелектуального розвитку, а також усунення мовних дефектів.

У клініці Особливі можна отримати консультацію таких спеціалістів, як невролог, дерматолог, імунолог, логопед, фізичний терапевт, кардіолог, психолог, отоларинголог, окуліст, хірург, педіатр, інфекціоніст. У медичному центрі готові надати діагностичну, терапевтичну, реабілітаційну допомогу малюкам із затримкою мовного розвитку, функціональним аутизмом, епілепсією, дитячим церебральним паралічем, розумовою відсталістю, синдромом Вільямса, Ангельмана, Ретта, Дауна, Прадера-Віллі.

Дитячий лікар, завдяки великому досвіду спілкування з малюками, швидко знаходить підхід до кожного, проводить обстеження та діагностую патологію, тому візит в клініку не викликає стрес у маленького пацієнта.

Записатися на прийом до лікаря можна по телефону або за допомогою заявки, залишеної на офіційному сайті.

Поділитися