Синдром Прадера-Віллі – рідкісна генетична патологія, обумовлена генною мутацією, яка призводить до розумової відсталості, дисфункції статевих залоз, метаболічних порушень. Вона діагностується як у дівчаток, так і представників чоловічої статі.
Причини
Основною причиною синдрому є втрата частки гена або його повна неактивність. До сприяючих факторів слід віднести:
- наявність даної патології у батьків;
- генетичні мутації іншого характеру у родичів;
- вплив радіації, хіміопрепаратів, наркотичних засобів, алкоголю на ембріон в першому триместрі.
Симптоми
Запідозрити патологію на першому році після народження досить складно. Малюк може при народженні мати:
- гіпотрофію;
- ознаки асфіксії;
- млявий смоктальний рефлекс;
- м'язову слабкість.
Згодом починають спостерігатися такі зміни зовнішності:
- маленькі стопи, кисті;
- мигдалевидна форма очей;
- витягнутий / зменшений череп;
- косоокість;
- плоске перенісся;
- маленький рот;
- виворіт повік;
- низьке розташування вух.
Крім цього, у хлопчиків діагностується крипторхізм, недорозвинення мошонки, статевого члена. У дівчаток спостерігається гіпоплазія статевих губ, матки. Гіпогонадизм обумовлений дисфункцією гіпоталамуса. У дітей відзначається гіпопігментація шкіри, волосся, що пов'язано зі зниженням активності клітин, що синтезують меланін. У них також можливі:
- судоми;
- сонливість;
- розлад координації;
- сколіоз;
- часта зміна настрою, проте в цілому діти доброзичливі.
Прогресування патології супроводжується:
- появою вираженого почуття голоду;
- ожирінням, що пов'язано з повільним ліполізом, посиленим утворенням жирів з ацетату;
- зниженням темпів зростання, що обумовлено дефіцитом соматотропного гормону;
- помірним зниженням інтелекту;
- уповільненим статевим розвитком;
- порушенням мовлення з мізерним словниковим запасом.
Діагностика і лікування
Постановка діагнозу включає кілька етапів:
- бесіду з батьками, дитиною;
- пошук критеріїв (характерні зміни обличчя, затримка нервово-психічного, статевого розвитку, м'язова слабкість, ожиріння);
- молекулярно-генетичні дослідження.
Консультація психіатра, психолога, невролога, логопеда необхідні, щоб підтвердити діагноз, а також виключити психічні розлади іншого генезу.
Маючи на увазі генетичне походження синдрому, специфічна терапія відсутня. Лікування спрямоване на нормалізацію обміну речовин, прискорення статевого дозрівання, фізичного, інтелектуального розвитку, а також усунення мовних дефектів.
У клініці Особливі можна отримати консультацію таких спеціалістів, як невролог, дерматолог, імунолог, логопед, фізичний терапевт, кардіолог, психолог, отоларинголог, окуліст, хірург, педіатр, інфекціоніст. У медичному центрі готові надати діагностичну, терапевтичну, реабілітаційну допомогу малюкам із затримкою мовного розвитку, функціональним аутизмом, епілепсією, дитячим церебральним паралічем, розумовою відсталістю, синдромом Вільямса, Ангельмана, Ретта, Дауна, Прадера-Віллі.
Дитячий лікар, завдяки великому досвіду спілкування з малюками, швидко знаходить підхід до кожного, проводить обстеження та діагностую патологію, тому візит в клініку не викликає стрес у маленького пацієнта.
Записатися на прийом до лікаря можна по телефону або за допомогою заявки, залишеної на офіційному сайті.