Синдром Ретта

Синдром Ретта – генетична патологія, яка пов'язана з хромосомними мутаціями, призводить до розумової відсталості, м'язової слабкості, викривлення хребетного стовпа. Вона в більшості випадків діагностується у дівчаток, лише рідкісні атипові форми можуть виявлятися у хлопчиків (при синдромі Клайнфельтера).

Причини

Основною причиною є генна мутація, внаслідок чого порушується розвиток нервової тканини. При гістологічному аналізі виявляються маленького розміру клітини з недостатньою кількістю відростків. У зв'язку з повільним утворенням нових клітин об'єм мозку майже на третину менше у порівнянні з віковою нормою. До факторів, які провокують розвиток патології, варто віднести:

  • обтяжену спадковість (у родичів спостерігаються генетичні захворювання);
  • вплив радіації, наркотичних, сильних антибактеріальних препаратів, алкогольних напоїв на ембріон в першому триместрі.

Симптоми

У періоді новонародженості патологія не має клінічних проявів. Протягом першого року дівчатка розвиваються відповідно до віку. Далі з'являються явні ознаки синдрому. Виділяють чотири стадії.

  • Перша – триває до дворічного віку малюка. У нього відзначається м'язова слабкість, відставання в психомоторному розвитку, відсутність інтересу до людей, ігор. Темпи зростання кісток стопи, кисті, черепа уповільнені. Іноді відзначається дисфункція печінки, серцево-судинної системи.
  • Друга – триває 1-2 роки, протягом яких у дитини спостерігається поганий сон, гіперзбудливість. За пару тижнів діти втрачають набуті навички мовлення, ходи. Також змінюється характер дихання – періоди апное змінюються прискореним глибоким диханням. Не виключені судоми, атаксія, монотонні рухи.
  • Третя – триває 4-15 років, при цьому симптоми не прогресують. Стан пацієнта не змінюється, але зберігається олігофренія, судоми, гіперкінези.
  • Четверта – прогресують рухові порушення, судоми зникають, спостерігається м'язова атрофія, сколіоз, судинні розлади, які супроводжуються появою трофічних виразок, зміною кольору шкіри, похолоданням кінцівок.

Діагностика і лікування

Обстеження пацієнта починається з опитування батьків, після чого лікар оглядає дитину, направляє на інструментальну діагностику (МРТ, ЕЕГ). Також потрібен генетичний аналіз, консультація невролога, психолога, ортопеда, логопеда. Діагностика проводиться для підтвердження генетичного захворювання та виключення психічних розладів іншого генезу.

Специфічного лікування на сьогодні не існує, тому показана психотерапія та інші методи корекції порушень у дитини.

Відвідати клініку Особливі можна для отримання консультації, проведення обстеження, терапії, а також реабілітаційного курсу при таких захворюваннях, як олігофренія, розлади аутистичного спектру, дитячий церебральний параліч, епілепсія, синдром Дауна, Вільямса, Ангельмана, Прадера-Віллі, Веста, Ретта.

Спеціалісти медичного центру працюють в наступних напрямках – неврологія, кардіологія, психологія, дефектологія, дерматологія, педіатрія, інфекційні хвороби, хірургія, ортопедія, фізична терапія, отоларингологія, офтальмологія.

Завдяки великому стажу роботи дитячий лікар може швидко знайти підхід до кожного пацієнта, тому візит в клініку для дитини проходить без стресу. Записатися на консультацію до лікаря досить просто – можна зателефонувати або залишити заявку в режимі онлайн на офіційному сайті.

Поділитися