• Синдром Ангельмана

    Синдром Ангельмана

    Синдром Ангельмана – рідкісна генетична патологія, яка проявляється розумовою відсталістю, неврологічними розладами. Вперше про неї було згадано в 1965 році, коли педіатр Ангельман відмітив, що пацієнти з вищевказаними порушеннями виглядають як ляльки. Незважаючи на наявність подібних клінічних симптомів у них, все ж лікарю не вдалося довести, що це одна й та ж сама патологія, адже у той час генетичні аналізи були недоступні.

    Візуально пацієнти нагадували йому образ “петрушки” – персонажу, який завжди сміється, після чого він написав статтю «Діти – маріонетки». Підтвердити генетичну мутацію вдалося лише в 1987 році.

    Причини

    Головною причиною виникнення патології є хромосомна аномалія, яка виражається у часткової/повної неактивності генів 15-ої хромосоми. До факторів, які підвищують ризик народження малюка з даним синдромом, відноситься:

    • наявність даної патології у одного з батьків;
    • інші генетичні хвороби у родичів;
    • вплив радіації, наркотичних, антибактеріальних засобів, спиртних напоїв на ембріон у першому триместрі.

    Симптоми

    Запідозрити синдром відразу після народження досить складно. Перші ознаки з'являються ближче до однорічного віку. До цього часу вже помітна затримка розумового, фізичного розвитку, можуть спостерігатися судоми, неспокійний сон, частий сміх, посмішка на обличчі малюка. Крім того, у дитини:

    • погана концентрація уваги;
    • є бажання до спілкування з людьми, тваринами (діти розуміють, що їм говорять, але рідко відповідають на звертання);
    • тремор, «нечітка хода»;
    • маленький обсяг черепа;
    • рухові розлади;
    • труднощі в підтримці рівноваги.

    У рідких випадках у дітей присутня косоокість, виражене слиновиділення, висунутий язик, проблеми з ковтанням, смоктанням. З віком вони зберігають молодий зовнішній вигляд, з боку виглядають щасливими людьми. У пацієнтів присутні проблеми з дрібною моторикою, через що вони не можуть зав'язати шнурки, застебнути ґудзик. У них підвищений ризик розвитку ожиріння, тому протягом життя треба дотримуватися дієтичного режиму.

    Діагностика і лікування

    З діагностичною метою лікар може призначити такі дослідження:

    • генетичний аналіз;
    • магнітно-резонансну томографію;
    • ЕЕГ;
    • УЗД внутрішніх органів.

    Консультація психіатра, психолога необхідні, щоб виключити важкі психічні розлади. Також малюк потребує огляду педіатра, логопеда, ортопеда, невролога. Темпи прогресування патології залежать від форми ураження 15-ої хромосоми. Так, одні пацієнти можуть потребувати лише часткової допомоги рідних, а інші – навіть не здатні зрозуміло вимовляти слова.

    Лікування синдрому носить симптоматичний характер, так як впливати на генний дефект неможливо. Для кожного пацієнта розробляються спеціальні програми (ЛФК, заняття з логопедом, поведінкова терапія), які дають можливість усунути дефекти в максимальному обсязі, підвищити якість життя людини.

    Звернутися до медичного центру Особливі можна для отримання консультації, проведення діагностики, терапевтичного, реабілітаційного курсу при таких хворобах, як дитячий інфантильний аутизм, епілепсія, олігофренія, атиповий аутизм, дитячий церебральний параліч, синдром Дауна, Вільямса, Веста, Ангельмана, Ретта.

    Штат лікарів клініки представлений неврологом, психологом, кардіологом, інфекціоністом, офтальмологом, отоларингологом, фізичним терапевтом, логопедом, педіатром, хірургом, імунологом, ортопедом. Дитячий лікар точно знає, як правильно спілкуватися з маленькими пацієнтами, тому дитина комфортно відчуває себе на прийомі.

    Записатися на консультацію до спеціаліста можна по телефону або в режимі онлайн, залишивши заявку на офіційному сайті.

  • Перші тижні новонародженого: гігієна, догляд, режим

    Перші тижні новонародженого: гігієна, догляд, режим

    Приїхавши з пологового будинку з новонародженим додому, молоді батьки часом починають панікувати. Здається, що все дуже складно, як себе вести з малюком – не зрозуміло. Присутній страх брати малюка на руки, адже здається, що можна йому щось зламати, таким тендітним і беззахисним він виглядає.

    Але насправді все не так вже й складно, як здається на перший погляд. Точно можна сказати, що впевненість в своїх діях приходить з досвідом. Молодим мамам, які в пологовому будинку мали можливість перебувати весь час разом з малюком, звичайно, простіше. Вони вже встигли отримати певний досвід. Ще в момент знаходження в пологовому будинку потрібно не боятися ставити будь-яке, навіть найбезглуздіше, питання акушеркам. Тоді буде з'являтися досвід і знання про те, як себе вести з дитиною.

    Отже, що потрібно дитині, яка тільки з'явилася на світ, і як себе вести з нею?

    Пупок

    Фізіологічні терміни відпадання залишку пуповини – від 5 до 15 діб, але, у виняткових випадках, це може тривати і довше. Фіксування примочок на пуповинному залишку і часте застосування антисептиків істотно знижує ступінь колонізації малюка мікрофлорою матері, що, в свою чергу, часом провокує продовження терміну відпадання пуповини, а також зараження пуповинного залишку госпітальною мікрофлорою.

    Не можна накривати пуповинний залишок підгузками або пов'язками. Сучасні підгузки для новонароджених мають спеціальний виріз, щоб пупок завжди залишався відкритим. Також не варто дезінфікувати пуповинний залишок антибактеріальними засобами або антисептиками в разі, коли після пологів стався ранній контакт матері і дитини «шкіра-до-шкіри» з подальшим спільним перебуванням.

    Коли з тих чи інших причин контакту «шкіра-до-шкіри» не відбулося, а дитина перебувала окремо від мами, щоб запобігти колонізації госпітальною флорою, радимо обробляти пуповинний залишок і пуповинну ранку один раз на добу антисептиком, який можна використовувати для немовлят. Про це краще поцікавитися у неонатолога – він допоможе підібрати найбільш підходящий засіб.

    Купання

    Не потрібно боятися купати дитину, якщо у неї ще є прищіпка на пуповинному залишку. Це абсолютно безпечно. Якщо новонародженому в день виписки було зроблено щеплення БЦЖ, то купання дозволене буквально наступного дня.

    Сон

    Для того, щоб мінімізувати ризики випадкової дитячої смерті, потрібно класти дитину спати на спині, як вночі, так і вдень. Використовувати подушки і ковдри не рекомендується – вони можуть нести загрозу життю дитини. З ліжечка потрібно прибрати всі іграшки, оскільки їх випадкове падіння на дитину, особливо коли мами немає поруч, також вкрай небезпечне.

    У кімнаті, де спить малюк, варто підтримувати вологість в межах 50-70%, а також комфортну температуру повітря – 22-24 градуси.

    Режим

    Режим дня дитини в перший місяць життя повинен включати три основні пункти: сон, годування і неспання. Поступово мамі та дитині вдасться нормалізувати графік, встановити режим. Не обов'язково чітко, до хвилин, дотримуватися графіка сну, годування і відпочинку. Малюк сам покаже, що він зголоднів і хоче їсти або ж втомився і хоче спати. Мамі тільки потрібно навчитися розуміти сигнали своєї дитини.

    Не можна робити занадто великі перерви між годуваннями. Це негативним чином позначається не тільки на дитині, яка недоїдає, погано набирає вагу і зростає, але і на самій мамі, адже в переповнених грудях може розвинутися лактостаз.

    Не варто боятися, що Ви не впораєтеся або нашкодите своїй дитині. Мами інтуїтивно відчувають, що необхідно їх малюку, як ростити його щасливим і здоровим. Але якщо у Вас все ж виникають питання по догляду за новонародженим, Ви можете замовити консультацію-патронаж неонатолога-педіатра вдома – і наш лікар приїде до Вас, щоб відповісти на всі Ваші запитання.

    Статтю підготувала педіатр Наталія Можарова.

    ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

    Принципи гігієнічного догляду за дитиною

  • Не цибулею єдиною… Як лікувати ГРВІ правильно?

    Не цибулею єдиною… Як лікувати ГРВІ правильно?

    Про те, як все-таки лікувати ГРВІ без травми для дитячої психіки, шкоди для сімейного бюджету і з реальною користю для здоров'я, розповість Лідія Бабич, педіатр, неонатолог, консультант з грудного вигодовування, автор блогу «Детский доктор Лидия Бабич», клініка «Особливі».

    Кожному, хто виріс в 90-х і раніше, відомий 1001 способ «лікування» ГРВІ та застуди. Яких тільки екзотичних методів не вигадували наші батьки і бабусі!

    Пекучі гірчичники, часник і лимон натщесерце, бальзам «Зірочка», дихання над гарячою каструлею, банки, гарячі яйця на перенісся або розпечена сіль в шкарпетці на ніс – і це, вважайте, ще пощастило! Знаю людей, яких змушували пити цибулевий фреш з молоком, сипали в шкарпетки суху гірчицю і капали сік цибулі в ніс.

    Зараз народні методи потихеньку відходять у минуле, але на зміну їм приходять дорогі БАДи, сиропи і «чудодійні» препарати – від подрібненого листя екзотичних рослин і до мурашиної кислоти, зібраної з деревини рідкісних дерев.

    Термін «ГРВІ» розшифровується як «гострі респіраторні вірусні інфекції». Ця група об'єднує в себе вірусні інфекції, які уражають дихальні шляхи, починаючи від носа і закінчуючи бронхами, легенями.

    «ГРВІ можуть протікати в різному ступені тяжкості, з різним набором симптомів. Існує кілька сотень збудників ГРВІ. Деякі можуть викликати не зовсім звичні явища: можуть бути висипання на шкірі, можуть бути висипання на слизових оболонках рота», – розповідає Лідія.

    Від гірчичників і до борсучого жиру – чому народні методи можуть бути небезпечні для здоров'я

    «Народні методи і теплові процедури умовно можна розділити на непотрібні і шкідливі», – іронізує лікар.

    «Якщо людина (дитина, дорослий – не важливо) відчуває симптоми ГРВІ: закладеність носа, чхання, нежить, кашель, біль у горлі – це значить, що вірус робить свою справу. І всіма цими способами вигнати вірус з організму, припинити нежить, кашель – неможливо. Поки не пройдуть стадії протікання захворювання», – пояснює педіатр.

    Теплові процедури для маленької дитини можуть завдати шкоди. Перегрів у малюка може мати небезпечні наслідки – від головного болю і блювоти і до ураження головного мозку.

    Те ж стосується і різних розтирань.

    «Натирання всякими жирами: борсучим, овечим та іншими, намазування п'ят і інших частин тіла – це просто марно. Ну, якщо вам подобається це робити – натирайтеся на здоров'я, але істотного лікувального ефекту це не чинить», – запевняє Лідія.

    Застосування ефірних масел може викликати алергію.

    «Не рекомендую натирати дітей всякими ефірними маслами для грудної клітини, бальзамами, «Зірочкою». Вдихання ефірних масел теж небезпечно: це може викликати спазми дихальних шляхів, алергічні реакції, посилити кашель і нежить. Не треба так ризикувати! Вірус з організму це не виганяє – марна справа!»

    Закапування в ніс може посилити набряк.

    «Закапування в ніс соків різних рослин: алое, каланхое, лимон, цибуля з часником, розведена водою і медом ... Чого тільки не ллється в цей ніс! Це небезпечно, тому що може посилити набряк і викликати алергію, іноді навіть дуже серйозну – з набряком дихальних шляхів. Цього робити не можна!», – застерігає лікар.

    Оксолінова мазь не зупиняє віруси

    «Був такий раніше радянський метод, який застосовувався десятиліттями. Але наукового обґрунтування не має. Віруси ніяк не зупиняє. Якщо на слизову нанести цю мазь – а мазь досить жирна! – то вона служить відмінним шаром для прилипання частинок пилу, мікробів, вірусів. І, в результаті, може навіть сприяти розвитку вірусної інфекції», – попереджає педіатр.

    «Якщо дитині з маленькими носовими ходами намажуть ніс «Оксоліновою маззю», то вона почне дихати ротом. Тому що носом стане дихати складно. А дихання ротом підвищує ймовірність розвитку вірусних інфекцій», – додає Лідія.

    Медикаментозне лікування ГРВІ

    Лікування симптомів ГРВІ медикаментозно можливо. До розумних меж. Але чи можна вплинути на сам вірус, припинити захворювання?

    «Неможливо. Є засоби від вірусу грипу – це виключення з групи ГРВІ. Мова про препарати з діючою речовиною осельтамівір, занамівір. А все інше не лікує вірусні інфекції», – відповідає лікар.

    «Найсумніше, що ніхто ж не примушує лікарів призначати «фуфломіціни». Приходять батьки, розповідають, що вони робили інгаляції з «Декасаном», з амінокапроновою кислотою, лили різні розчини в ніс ... І давали по кілька крапельок комплексного гомеопатичного препарату. Ну, це ж все просто збіднює бюджет сім'ї і не приносить ніякого ефекту!», – нарікає педіатр.

    Якщо підвищилася температура

    Лікарі рекомендують збивати температуру дітям, коли вона перевищує 38,5–39 градусів. Однак є деякі нюанси.

    «Для полегшення стану ви можете давати дитині «Парацетамол» або «Ібупрофен», – рекомендує лікар.

    При цьому слід орієнтуватися не стільки на цифру на градуснику, скільки на загальний стан малюка.

    «Якщо у дитини температура така, що змінює загальний стан, тоді доцільно її збивати. Тобто, не можна сказати, що температуру 37.9 збивати ще не треба, а 38.1 вже треба. Це тонка межа, і вона залежить тільки від самопочуття дитини. Якщо дитина переносить високу температуру нормально, то не треба її ловити, укладати в ліжко і лікувати. Бувають діти, у яких 38.5 і вище, і вони бігають і нормально себе почувають. У цьому випадку давати жарознижуючі – необов'язково», – вважає лікар.

    Дітям до 2 місяців, а також з перинатальною енцефалопатією, судомами в анамнезі, важким захворюванням серця треба постійно проводити контроль гарячки, не допускати підвищення температури тіла вище 38 градусів.

    Міфи про температуру

    Є кілька міфів про високу температуру.

    «Раніше було поширене «правило 3-х днів». Якщо лихоманка триває більше, ніж 3 дні, то це вже бактеріальні ускладнення і треба давати антибіотик. Насправді, це не так. При вірусних інфекціях температура іноді може тривати і 5 днів», – розповідає лікар.

    «Що має значення? Загальний стан дитини. Чи відчуває вона себе нормально між підйомами температури? Їсть дитина, п'є? Які є ще скарги, крім підвищеної температури? І, якщо лихоманка є, а ніяких інших симптомів немає, і вам не зрозуміло, яка причина цієї температури – зверніться, будь ласка, до лікаря», – рекомендує Лідія.

    Якщо сильно болить горло

    При вірусних інфекціях дитину може турбувати біль у горлі.

    «І навіть без температури іноді виправданий прийом «Парацетамолу» та «Ібупрофену» із знеболюючою метою. Це нормально, безпечно і прийнятно», – каже лікар.

    При цьому важливо дотримуватися допустимої добової дози обох препаратів.

    «Ібупрофену» можна давати до 30-ти міліграм на кілограм ваги дитини на добу. «Парацетамолу» – до 45-ти», – уточнює педіатр.

    Важливо пам'ятати, через недоцільне застосування препаратів, їх неправильне дозування або застосування з порушенням вікових обмежень можливі ускладнення хвороби.

    «Препарати, взагалі не призначені для вдихання через небулайзер – «Декасан», амінокапронова кислота, «Боржомі» – не повинні застосовуватися у вигляді інгаляцій, а муколітики для дітей молодше 3-4 років не повинні застосовуватися ні у вигляді інгаляцій, ні у вигляді сиропів. Всякі народні засоби теж можуть завдати шкоди», – попереджає лікар.

    Як же все-таки лікувати ГРВІ та полегшити її симптоми

    «Для лікування симптомів ГРВІ бажано відповісти на питання: вам зрозуміло, що відбувається з дитиною? Якщо вам зрозуміло, то ви можете спостерігати за малюком вдома. Якщо вам щось не ясно, ви не розумієте, чому така температура, вам не ясно, що робити з кашлем, то звертайтеся, будь ласка, до лікаря», – закликає Лідія.

    В цілому, лікування ГРВІ – це рясне пиття і спокій.

    «Дуже важливий значний об'єм пиття. Вода, неконцентрований компот, розбавлений водою сік, будь-яка рідина, яку дитина погоджується пити. Тому що від того, виражене зневоднення чи ні, залежить і загальне самопочуття, і наскільки легко буде збиватися температура, буде залежати стан дихальних шляхів», – розповідає лікар.

    «Є такий вираз, що «кращий муколітик – це вода». Тобто, на тлі достатньої кількості пиття, кашель з сухого перетворюється в мокрий. Самостійно, без прийому відхаркувальних препаратів», – стверджує педіатр.

    Щоб не допустити ускладнень, лікарі рекомендують:

    • Не застосовуйте потенційно шкідливі методи лікування, про які було написано вище.
    • Якщо температура триває більше трьох днів, не застосовуйте просто так антибіотики без підтвердженої бактеріальної інфекції.
    • Вакцинуйте дітей від гемофільної інфекції, від пневмококової інфекції, від грипу.
    • Якщо вас бентежить нетиповий стан дитини, звертайтеся до лікаря.

    «Бактеріальна інфекція повинна бути підтверджена оглядом лікаря, загальним аналізом крові, C-реактивним білком. Є об'єктивні показники, які ставлять крапки над «і» в питанні: це вже вийшло за розумні межі, це вже бактеріальні ускладнення або ще вірусна інфекція?», – зазначає Лідія.

    Гуляти і купати – можна!

    Гуляти і купати дитину можна, залежно від загального самопочуття.

    «Купання не погіршує перебіг захворювання. У нас, на жаль, зберігається ще така радянська тенденція: якщо дитина захворіла, її 3-5 днів не купають, про всяк випадок. Ну, фактично, це ніяк не прискорює одужання», – вважає лікар.

    А якщо наздогнав грип?

    «Симптоматична допомога при грипі така ж, як і при ГРВІ: рясне пиття, жарознижуючі, промивання носа сольовим розчином і, якщо грип підтверджений лабораторно (є експрес-тести для діагностики грипу), то тоді можна застосовувати специфічні препарати проти вірусу грипу. Це осельтамівір і його торговельні марки», – розповідає Лідія.

    Профілактика ГРВІ – це просто!

    Профілактика ГРВІ дуже проста:

    • Мікроклімат вдома: досить вологе, прохолодне повітря.
    • Достатня кількість пиття.
    • Фізична активність в розумних межах.
    • Особиста гігієна – миття рук, особливо після відвідування громадських місць, громадського транспорту, після приходу додому.
    • Раціональне здорове харчування.
    • Звичка не колупатися в носі, не мацати обличчя руками, якщо ви, наприклад, їдете в громадському транспорті.
    • Якщо людина чхає, вона повинна закривати обличчя згином ліктя, рукою, а не долонею і відразу потім цими ж пальцями братися за поручень.

    «Це прості способи, що допомагають не допускати поширення респіраторних вірусів. На жаль, поїдання цибулі і часнику сприяє профілактиці контактів між людьми. Тобто, створювати навколо себе зону відчуження за допомогою цих запахів можна. Але чи вбиває це віруси? Як гарантований засіб рекомендувати його не можу. Промивання носа сольовим розчином – так, може допомагати. А чарівної таблетки, на жаль, не існує», – підводить підсумки Лідія.

    «Також, дуже великий внесок в імунітет дитини і в його стійкість до респіраторних вірусів вносить грудне вигодовування. Годуйте ваших діток своїм молоком, і це буде величезне благо для їх імунітету», – доповнює лікар.

    Оригінал статті розміщений на сайті Realmama.com.ua.

  • Сколіоз у дітей: причини, профілактика

    Сколіоз у дітей: причини, профілактика

    Сколіоз (дефект постави) у школярів – один з ключових моментів уваги батьків сучасності.

  • Ротавірус та інші віруси, які викликають діарею у дітей

    Ротавірус та інші віруси, які викликають діарею у дітей

    Більшість гострих діарейних синдромів – наслідок впливу інфекційних агентів бактеріального та вірусного походження.

  • Дитячий дезінтегративний розлад

    Дитячий дезінтегративний розлад

    Дитячий дезінтегративний розлад являє собою порушення психічного розвитку, для якого характерна різка втрата набутих навичок. Дебют хвороби реєструється в 2-10 років, коли дитина стає нетовариською, починає повільно вирішувати завдання, не виконує звичні для нього дії. У перші роки життя у малюка не спостерігається затримка розвитку. Інакше патологія називається синдром Геллера (в честь австрійського педагога, який вперше описав хворобу).

    Причини

    Справжня причина виникнення захворювання досі не з'ясована. Згідно з останніми дослідженнями, існує певний зв'язок між патологією і дисфункцією структур ЦНС. Близько 50% пацієнтів мають зміни активності нейронів мозку, що реєструється за допомогою ЕЕГ. Серед передбачуваних факторів слід виділити:

    • лейкодистрофію;
    • інфекційних агентів;
    • генетичну схильність.

    Симптоми

    Появі яскравих ознак хвороби передує:

    • дратівливість;
    • тривожність;
    • гіперактивність;
    • зниження концентрації уваги;
    • уповільнення виконання поставлених завдань;
    • втрата навичок збору конструктора, малювання.

    Через кілька місяців з'являються такі ознаки, як:

    • збіднення словникового запасу;
    • поява труднощів з формуванням фраз (дитина починає односкладово відповідати);
    • невиразність мови;
    • зниження інтересу до колективних ігор;
    • замкнутість;
    • емоційне збіднення;
    • байдужість;
    • стереотипні рухи.

    Згодом дитина стає нездатною до самообслуговування, збільшується гіперактивність, спостерігаються розлади сечовипускання. Вже через рік діти повністю втрачають навички виконання побутових завдань, замикаються у собі і не спілкуються з оточуючими. Труднощі в майбутньому для дитини полягають у відсутності можливості отримати хорошу освіту, професію.

    Діагностика

    Вперше психічні порушення можуть бути помічені педіатром, неврологом, після чого потрібна консультація психолога, логопеда. Фахівці проводять ретельне обстеження маленького пацієнта, яке включає бесіду, спостереження, психологічне тестування. Це дає можливість виключити аутизм, шизофренію. До критеріїв діагностики відноситься:

    • наявність періоду нормального розвитку дитини тривалістю від двох років;
    • швидкий розвиток патології (до року);

    Лікування

    Щоб домогтися гарних результатів у лікуванні, потрібен комплексний підхід. Він включає:

    • корекційні, розвиваючі заняття з логопедом, психологом;
    • сімейні консультації (для навчання батьків правильному спілкуванню, поведінки з дитиною, надання допомоги у виконанні спеціальних вправ);
    • соціальну реабілітацію.

    Всі заходи спрямовані на відновлення втрачених функцій, навичок, а також подальшого розвитку дітей. У Києві в медичному центрі Особливі фахівці різного профілю надають кваліфіковану допомогу дітям, які потребують особливої ​​уваги. Серед пацієнтів можливо зустріти малюків із затримкою психомовного розвитку, рано інфантильним аутизмом, дитячим церебральним паралічем, епілепсією, олігофренією, а також синдромами Ретта, Прадера-Віллі, Веста, Дауна, Вільямса.

    У штаті лікарів присутній невролог, психолог, стоматолог, фізичний терапевт, дерматолог, отоларинголог, логопед, хірург, імунолог. Завдяки повному обстеженню дитини, застосуванню перевірених лікувальних методик лікарям вдається досягти хорошого результату в терапії, реабілітації.

    Дитячий лікар має великий досвід спілкування з маленькими пацієнтами, швидко знаходить підхід до кожного, що дає можливість провести консультацію для дитини з найменшим стресом для неї.

    Записатися в клініку можливо, залишивши заявку на офіційному сайті, або зателефонувавши.